28 de junho de 2012

Perda de heterozigosidade do gene PTCH em ameloblastoma


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O ameloblastoma é uma neoplasia benigna localmente agressiva derivada do epitélio odontogênico, com altas taxas de recorrência. Alterações na via de sinalização Sonic Hedgehog, incluindo mutações do gene PTCH, foram associadas à patogênese de alguns tumores odontogênicos. Um estudo publicado em agosto de 2012 avaliou a perda de heterozigosidade no locus PTCH no ameloblastoma. Doze ameloblastomas foram incluídos e a perda de heterozigosidade foi avaliada usando 3 marcadores de microssatélites (D9S252, D9S127 e D9S287) e 3 SNPs (rs112794371, rs111446700 e rs357564), todos localizados no locus do gene PTCH. Além disso, foi investigado os níveis de transcrição GLI1 e GLI2 por PCR em tempo real em 8 ameloblastomas e, concomitantemente, níveis de proteína PTCH por análise imuno-histoquímica. A perda de heterozigosidade em 9q21.33-9q.31 foi detectada em 4 (40,0%) de 10 casos informativos de ameloblastoma. Todas as 8 amostras analisadas expressaram RNA mensageiro GLI1 e 7 casos RNA mensageiro GLI2. Curiosamente, a perda de heterozigosidade no locus PTCH não foi correlacionada com os níveis de transcrição GLI1 ou GLI2, nem houve correlação com a expressão da proteína PTCH. Em conclusão, os achados sugerem que a perda de heterozigosidade na região 9q21.33-9q.31 pode ser relevante para a patogênese do ameloblastoma, mas pode afetar um gene diferente do PTCH.

Leia o estudo completo:

  1. Farias LC1, Gomes CC, Brito JA, Galvão CF, Diniz MG, de Castro WH, Bernardes Vde F, De Marco LA, Gomez RS. Loss of heterozygosity of the PTCH gene in ameloblastoma. Hum Pathol. 2012;43(8):1229-33.






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